Além do teste do pezinho, exame genético detecta doenças raras em bebês
Esse exame é complementar ao teste do pezinho e pode identificar cerca de 400 doenças com uma pequena amostra de sangue
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O teste do pezinho é um dos primeiros atos de amor e proteção que os pais oferecem ao bebê. Realizado poucos dias após o nascimento, ele pode identificar precocemente algumas doenças raras e silenciosas e garantir o início do tratamento o quanto antes, em casos positivos.
Com o avanço da medicina genômica, hoje é possível complementar o teste tradicional com uma análise ainda mais precisa, o BabyGenes, um exame genético que detecta cerca de 400 doenças tratáveis. Assim como o teste do pezinho, ele é realizado a partir de uma pequena amostra de sangue.
“Com o avanço da técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), tornou-se possível analisar centenas de genes. Essa tecnologia permitiu expandir a triagem neonatal, identificando precocemente doenças genéticas que não aparecem no teste do pezinho convencional. O BabyGenes também reduz o risco de falso-negativos e, em alguns casos, evita a realização de exames complementares quando há alterações nos testes tradicionais”, explica Fernanda Soardi, assessora em genética e genômica do São Marcos Saúde e Medicina Diagnóstica, da Dasa.
A especialista destaca que, embora o BabyGenes amplie a detecção de doenças genéticas, ele não substitui o teste do pezinho, que continua sendo obrigatório na triagem neonatal.
“Esse é um procedimento fundamental, realizado gratuitamente pelo SUS por meio do Programa Nacional de Triagem Neonatal, que permite identificar doenças metabólicas, genéticas e infecciosas específicas, como fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística e hiperplasia adrenal congênita. Já o genético desenvolvido pela Dasa Genômica e disponibilizado pelo São Marcos Saúde e Medicina Diagnóstica, atua de forma complementar, oferecendo uma análise genômica mais ampla, capaz de detectar condições que muitas vezes não se manifestam clinicamente no período neonatal, mas que podem se beneficiar de uma intervenção precoce”, afirma Soardi.
Principais doenças identificadas pelo BabyGenes
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Retinoblastoma: tumor ocular hereditário tratável quando diagnosticado precocemente.
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Atrofia Muscular Espinhal (AME): causa perda progressiva de força muscular e ainda não faz parte da triagem convencional.
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Fibrose Cística: embora identificável no teste do pezinho, a confirmação da fibrose cística depende de análise genética. O BabyGenes acelera esse processo e o início das terapias.
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Acidúria Glutárica: casos que escapam aos testes bioquímicos podem ser identificados pelo BabyGenes, permitindo intervenção precoce com dieta especial para prevenir danos neurológicos.
“O BabyGenes surge como um importante aliado no enfrentamento de doenças graves na infância. O retinoblastoma, por exemplo, é o tumor maligno intraocular mais frequente nos primeiros anos de vida. Embora raro, pode evoluir rapidamente e, se não for tratado a tempo, pode comprometer seriamente a visão e até colocar a vida da criança em risco. Com a identificação precoce da predisposição genética, é possível garantir o acompanhamento médico adequado e iniciar o tratamento em fases iniciais, aumentando as chances de cura e preservação da visão”, comenta Soardi.
